研討會現場。廣西醫科大學第一附屬醫院供圖

4月10日，由廣西醫科大學主辦、廣西醫科大學第一附屬醫院承辦的第三屆地中海貧血防治論壇暨基因治療新進展研討會在南寧召開。國內地中海貧血防治與基因治療領域的權威專家、學者及醫療工作者共計250余人共襄盛會，共同探討地中海貧血防治的新技術、新進展，為地中海貧血防治事業貢獻智慧與力量。

論壇設置了13場專題學術報告，內容涵蓋基因編輯、干細胞治療、出生缺陷防控、罕見病學科建設等前沿領域。

中國科學院院士陳竺作《中國地中海貧血防治的成就與展望：試從一個疾病模式看我國衛生和健康事業改革發展》專題報告，詳細解析了我國地貧現狀、治療成果、防治體系和策略、取得成效。中國工程院院士張學作《“西學中”的時代成果：三氧化二砷治愈急性早幼粒細胞白血病》專題報告。作為“西學中”的標志性成果，他系統介紹了傳統中藥砒霜制劑治療白血病的醫學研究歷程。中國科學院院士陳子江作《生育新形勢下的出生缺陷防控—協同創新共同體》專題報告。她從我國生育健康的形勢、出生缺陷防控工作的挑戰入手介紹了創建出生缺陷防控協同創新共同體的必要性、創建過程、工作職責、願景規劃。

中國醫學科學院/北京協和醫院張抒揚教授、全國婦幼衛生監測辦公室/中國出生缺陷監測中心朱軍教授、中國醫學科學院血液學研究所程濤教授、廈門大學劉剛教授、華東師范大學劉明耀教授、上海交通大學蔡宇伽教授、中山大學黃軍就教授、中國醫學科學院黃粵教授及周光飚教授、廣西醫科大學第一附屬醫院賴永榕教授等業內大咖分別作《中國罕見病學科建設》《產前診斷工作智能化和智慧化發展的探索》《造血干細胞效能與移植和基因治療》《介入醫學影像材料設計及臨床轉化應用研究》《基因編輯與細胞治療的前沿基礎與轉化研究》《下一代慢病毒載體開發及地貧基因治療應用》《α和β地中海貧血治愈型基因編輯創新藥物》《輸血依賴性地貧ex vivo和in vivo基因治療的策略和實踐》《Germline Variation and Clonal Evolution in Thalassemia:Insights from Whole-Exome Sequencing》《地中海貧血基因治療——中國臨床研究》授課分享，為與會人員帶來了一場酣暢淋漓的學術盛宴。

據了解，作為國內最早開展地中海貧血診療和干預的機構之一，廣西醫科大學第一附屬醫院自上世紀五十年代開始從事地中海貧血防治研究工作，歷經三代人70余年的接續奮斗，在地中海貧血防治領域取得了重要進展和突破。作為國家衛健委“全國地中海貧血診療協作網”國家級和廣西省級牽頭單位，廣西醫科大學第一附屬醫院目前已累計為東盟等13個國家培訓1000余名防治人員，通過與國內外醫學院校、科研院所等合作，推動造血干細胞移植技術、基因診斷與治療、新藥物治療等關鍵技術迭代升級、創新突破。

值得一提的是，4月7日防城港國際醫學開放試驗區地中海貧血移植倉啟用，廣西醫科大學第一附屬醫院與防城港市衛生健康委、防城港市婦幼保健院達成地貧專科聯盟簽約，推動地貧移植倉和地貧防治實驗室建設提質增效，深化防城港與上合組織成員國、東盟國家在地貧防治領域的技術交流與合作。

目前，“廣西地中海貧血防控協作網”已實現市、縣全覆蓋，進一步筑牢了地中海貧血篩查、基因診斷、產前診斷、移植治療“四道防線”，為全國提供了可復制、可推廣的實踐范例。（何夢瑩）

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